2025. 07. 10., csütörtök, 16:12
A kisfiú 8-10 éves korára kerekesszékbe kerülhet, ha betegtséget nem sikerül négyéves koráig kezelni, 20 éves korára meg is halhat.
Van egy kisfiú Nagykanizsán, aki látszólag ugyanolyan, mint a többi hároméves. Nevet, játszik a testvérével, imád a vízben pancsolni. De belül csendben, napról napra gyengül. Szabó Ádám Duchenne-féle izomdisztrófiában szenved – egy ritka, örökletes betegségben, amely lassan lebontja az izmokat, és kezelés nélkül rövid időn belül kerekesszékhez, majd életveszélyes állapothoz vezet.
Bár a betegség nem feltétlen szembetűnő, de a lassú izomsorvadás folyamatosan zajlik a szervezetében, ami most még csak apró jelekben mutatja magát: Ádinak nehézséget okoz lépcsőzni, nem tud ugrani, és csak a térdére támaszkodva képes felállni. De a folyamat nem áll meg. Ha nem kapja meg időben a speciális génterápiát, a következő években elveszítheti a mozgás képességét, és a betegsége végzetes kimenetelű lesz.
Édesanyja, Éva-Szabó Krisztina a Zala vármegyei hírlapnak úgy fogalmazott: kezelés nélkül 8-10 éves korára kerekesszékbe kerülhet. A genetikai betegség először a járóképességet érinti, aztán terjed felfelé, a tüdőt és a légzőizmokat, majd a szívizmokat támadja, így akár 20 éves korára meghalhat.
Már születése után kiderült a betegsége
Születése után 3,5 hónappal Ádinál több egyéb vizsgálat után egy genetikai vizsgálattal Duchenne-féle izomdystrophiát diagnosztizáltak.
– A betegségről előtte nem is hallottunk, súlyosságára abból következtettünk, hogy a doktornő is elsírta magát amikor közölte velünka genetikai vizsgálat eredményét. Ritkának számít, mivel kb 3500 fiúból egyet érint. Anyai ágon örökölhető. Engem is megvizsgáltak, nem vagyok hordozó, ahogy a másik kisfiúnk sem érintett – mondta el az anya.
Van remény, de elképesztően drága
Egy génterápia viszont megállítja ezt az izomsorvadást és egy enyhébb lefolyás felé tereli a folyamatot, így adva esélyt Ádinak egy hosszabb, teljesebb életre. Ezt azonban
csak 4 éves korától kaphatja meg, és az ára 1 milliárd forint.
A család minden nap versenyt fut az idővel, és minden követ megmozgat, hogy összegyűjtsék ezt a felfoghatatlan összeget. Cégek, magánszemélyek, civil szervezetek, és Zalaegerszeg polgármestere is támogatta Ádit. Adománygyűjtő ládák, nyilvános számlaszám, és QR-kódos adományozás is segíti a gyűjtést.
Nyáron sem állnak le a fejlesztések
A nyári szünet ellenére a gyógytornák folytatódnak, Ádám pedig már kültéri medencében is gyakorolhat, amit nagyon élvez.
– Nemsokára egy intenzívebb fejlesztésen is részt vesz – folytatta az anyuka. – Napi két óra mozgásfejlesztés vár rá szakemberek segítségével. Bevallom, kicsit izgulok, mert ilyen mennyiségű fejlesztést még sosem kapott ilyen rövid idő alatt. Nagyon fontos, hogy ne terheljük túl, el kell kerülni például az izomlázat vagy a kifáradást. Júliusban egy állapotfelmérés is lesz, ahol megnézik, milyen típusú fejlesztésekre lesz szüksége. Szeptembertől pedig az óvodában is kap majd mozgásfejlesztő foglalkozásokat.
A család a hétköznapokban igyekszik minél több időt a szabadban tölteni Ádámmal, hogy mozoghasson, erősödhessen, ugyanakkor megélhesse a gyerekkorát testvérével, Zétivel. Az édesanya bizakodva tekint a jövőbe, hisz abban, hogy a tudomány fejlődése újabb lehetőségeket hozhat.
Messze a cél
A szükséges 1 milliárd forintból eddig valamivel több mint 4,5 millió forint gyűlt össze. Minden egyes forint számít, minden megosztás, minden gesztus. Mert amikor egy kisfiú élete a tét, nincs olyan, hogy „kicsi segítség”. Ádi most még játszik, nevet, biciklizni próbál, és fürdik a nyári napsütésben. De az idő kegyetlenül halad előre. A család hisz abban, hogy a közösség erejével sikerülhet elérni céljukat.
Adományozni az Együtt Ádiért Alapítvány számlaszámán lehet:
10300002-14032891-00024907 (MBH Bank)
