2024. 01. 07., vasárnap, 12:21
Kilenc gyermeket mentett meg az újszülöttek ingyenes SMA-szűrővizsgálata.
A kezelőorvosoktól értesültek arról, hogy december 31-én befejeződik az ingyenes és önkéntes szűrési program - mondta el Buday Krisztina, az SMA Egyesület elnöke az RTL-nek.
Az SMA egyesület ezért levelet írt az országos kórházi főigazgatóságnak, amiben kérték, hogy támogassák a program folytatását.
Gyógyíthatatlan betegség, mégis fontos a korai felismerés
Az SMA az egyik leggyakoribb gyermekkori neurodegeneratív betegség. Sok esetben a betegséget csak a tünetek után ismerik fel, amikor a mozgató idegsejteknek már akár 50-60 százaléka is végérvényesen elveszett. Éppen ezért fontos, hogy már újszülött korban végezzenek szűrést a kisbabákon. Az orvostudomány mai állása szerint a betegség nem gyógyítható, a korai diagnosztika és az időben megkezdett kezelések viszont hosszú távon is jelentős életminőség-javulást eredményezhetnek, akár a legsúlyosabb típus esetén is elkerülhető, hogy a beteg lélegeztetőgéphez és ágyhoz kötve élje le az életét.
A betegségre egy kisfú, az akkor másfél éves Zente esete hívta fel a közvélemény figyelmét még 2019-ben. Akkor egy ország fogott össze, hogy a lehetetlennek tűnő, 700 millió forintos kezelés árát összegyűjtsék. A Zentét érintő SMA-1 esetében a tünetek már az első hónapokban jelentkeznek, a légzőizmok bénulása miatt pedig a gyerekek a legtöbb esetben nem élik meg a kétéves kort. A világ legdrágább gyógyszerének tartott Zolgensma ára végül néhány hét alatt összegyűlt.
Az idén 6 éves kisfú állapota a kezelést követően rohamosan kezdett javulni.
Mintaprogram indult az országban
Kásler Miklós 2021 novemberében jelentette be, hogy Magyarországon minden újszülöttet ingyenesen szűrnek a gerincvelői-izomsorvadás betegségre.
Az ingyenes szűrések végül 2022. november elsején indultak el. Néhány hónappal később, 2023 februárjában
a Magyar Nemzet arról írt, hogy nő az érdeklődés az ingyenes SMA-szűrések iránt.
Mikos Borbála, a Bethesda gyermekkórház orvos igazgatója akkor a lapnak úgy fogalmazott: a kutatási program kezdete óta az újszülött babák több mint hetven százalékánál végeztek SMA-szűrést a születést követő általános kötelező szűrővizsgálatokra levett vérmintából és egy kisbabánál igazolták az SMA fennállását. Mint kiderült, a kislány a betegség tünetei nélkül született, viszont a születése utáni harmadik napon elvégzett szűrés, majd az azt követő genetikai vizsgálat is igazolta a betegséget. A 22 napos csecsemőt génterápiás kezelésben részesítették, amelynek köszönhetően reális esélyt kaphatott a zavartalan fejlődésre.
A kezelésre használt Zolgesma egyébként 2021 áprilisától egyedi méltányosság alapján elérhetővé vált Magyarországon.
9 gyermek életét mentette meg a szűrőprogram
A mintaprogram elindulása óta már több mint 73 ezer kisbabánál kérték a szülők az ingyenes vizsgálatot, a gyerekek 74 százalékánál megtörtént a szűrés. A vizsgálat során összesen kilenc újszülöttnél diagnosztizáltak SMA-t, akik így már pár hetesen megkaphatták a fejlődésükhöz szükséges génterápiát - írta az Infostart 2023. december elején.
2024-től megszűnt az ingyenes szűrés
December 30-án az RTL írta meg, hogy január 1-től leáll a szűrőpogram. A csatornának a Belügyminisztérium azt írta, az SMA-szűrőprogramra eddig több mint 400 millió forintot költöttek, most
feldolgozzák a szűrések adatait, és az ezekből leszűrt tapasztalatok alapján döntenek a szűrőprogram további finanszírozásáról.
